0083《优生学导论》2018年6月期末考试指导

发布时间:2023-11-17 11:11:19浏览次数:16
0083《优生学导论》2018 年 6 月期末考试指导一、考试说明本课程为开卷考试,考试时可携带相关资料。考试题型有名词解释、简答题、分析题。复习时请以课程讲义或讲稿为准。有疑难问题,请到课程答疑区提问。《优生学导论》考试总分为 100 分,考试时间为 90 分钟。题型有:名词解释(15 分)、简答题(60 分)、分析题(25 分)二、章节重点内容第一章 绪论1、新优生学:人们把遗传咨询、产前诊断和选择性流产三者的结合,这表明优生学在技术上的一个全新的发展。2、临床优生学: 指对优生医疗措施的研究。应用于优生的医疗措施,较早的有绝育术(输卵管结扎术和输精管结扎术)、人工流产和中期引产术以及避孕法,新近的有遗传咨询、产前诊断,同时,还包括婚前检查、孕前保健、孕期保健、分娩监护、围产保健、新生儿保健等日益发展的内容。3、在优生学的前科学阶段的优生实践:(1)原始社会,把生来有残疾的孩子遗弃。(2)逐渐排除直系血亲之间的婚配,使遗传病的发病率降低。① 近亲婚配能导致隐性遗传病的发病率增加;② 近亲婚配导致多基因遗传病的发病率增加;③ 一些罕见的遗传病往往是近亲婚配的后代;④ 对后代的智力、学习成绩及认知能力有影响。(3)古希腊城邦斯巴达的实践。4、人类性别的决定要素 (1)染色体的性别决定。在受精时的一瞬间即决定了, XX-女,XY-男,,X 染色体是中性的,Y 染色体的有无是关键:有—男性,没有—女性。 (2)初级性别决定。初级性别分化:即形成第一性征的重要时期。胚胎发育在 6-7 周之后,才正式通过初级性别分化。正常 XX 胚胎中,皮质部分开始发育逐渐形成胚胎性卵巢,苗勒氏管逐渐发育成输卵管、子宫等女性生殖器官;与此同时髓质部分和午非氏管逐渐退化。正常 XY 胚胎中,髓质部分逐渐分化发育成胚胎性睾丸,午非氏管逐渐发育成男性生殖器官;与此同时皮质部分和苗勒氏管逐渐退化。(3)次级性别决定。次级性别分化:青春期则是性别分化发育的次级性别分化阶段,就是形成第二性征的重要时期。由一系列激素所调控,无论男性女性体内均能分泌雄性和 以减少漾奶。(4)两次喂奶之间要喂些水,一天 2-3 次,在炎热季节要多喂几次。(5)当母亲患乳腺炎时要暂时停止喂母乳。(6)没有母乳或母乳量很少时可喂牛奶或奶粉。(7)注意大便的性质和次数。三、重点习题及答题技巧(一)名词解释 【答题技巧】名词解释主要考查是否真正掌握了本课程的基础知识。要想把名词解释题答好,只有平时注意在理解的基础上记忆,在记忆中加深理解,才能达到真正掌握。答题时给出完整概念即可,这里的完整指的是概念所包含的基本内涵的完整,而不是与教科书或讲义中表述的完全一致,使用的字词和顺序分毫不差。【重点习题】1、优生咨询2、出生缺陷 3、遗传病4、先天风疹综合征5、发病阈值(二)简答题 【答题技巧】简述题不仅考察学生对知识的认知情况,更为主要的是考察学生把握和处理知识的能力。要求简略地回答出所要求的问题答案,简略的结果要通过自己的理解和概括来完成,再用自己的话将其加以叙述。不要事无巨细地将教科书或讲义中相关的内容不加整理与概括地全部搬到试卷上。这样的回答虽然内容上有了保障,把可能的答案都给了出来,但不符合题的要求。所以,能否在 200-300 字间将答案写清楚,是考察简述题质量的一个标准。也就是说,如果全答对了,但是不够简练,也不会得到满分。【重点习题】1、人类性别是如何决定的?2、应怎样估计多基因遗传病的发病风险?3、人类社会逐渐排除直系血亲之间婚配的意义是什么?4、为了优生,乙肝病毒携带者在婚、育时应注意哪些问题?5、产前诊断的对象有哪些? 6、风疹病毒感染为什么与优生是相互矛盾的?在我国应如何防止 CRS 患儿的出生?(三)分析题【答题技巧】分析题的要求是用所学的概念或理论观点分析和认识现实问题,而这种认识的结果,是学生所形成的自己的看法和观点,是我们学习这门课程的根本目标。这里的论述题,不是简单的将所学相关内容套到考试题重的问题上就可以了,而是要用来分析解释问题,得出自己对问题的看法。自己的看法可以和教科书以及老师课堂上讲述的观点和看法不同, 但要有理有据,即对自己的看法给出实证的和逻辑上的支持。【重点习题】北京市儿童血铅含量超过 10µg/dL 的占 51%;而到 1993 年上海 12 岁以下儿童则有 61%血铅水平超过 10µg/dL。来自哈尔滨妇幼保健院孕妇儿童铅中毒防治中心的2002 年的数据是:全市 0 至 2 岁儿童铅中毒率达到 45%,2 至 6 岁的儿童为 46%。我国学者根据 1998 年 28 个省市的流行病学调查,推算出我国城市儿童铅中毒的流行率达51.6%。看来儿童铅中毒的确是不能忽视的问题,请你谈谈对儿童铅中毒的认识。 说明:本考试指导只适用于 201803 学期 6 月期末考试使用,包括正考和重修。指导中的章节知识点涵盖考试所有内容,给出的习题为考试类型题,习题答案要点只作为参考,详见课程讲义或课程 ppt。在复习中有任何问题请到课程答疑区咨询。祝大家考试顺利! 雌性激素,看哪一种占优势。男性—雄性激素优势;女性—雌性激素优势。如果相反,那么就发生男性像女性,女性像男性。第二章 遗传的基础知识1、遗传病:即遗传疾病,指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病。通常具有垂直传递和终生表现的特性。2、染色体畸变:染色体畸变是染色体的数目异常和结构畸变。3、艾滋病:全名为“获得性免疫缺陷综合症”,是由一种叫人类免疫缺陷病毒引起的疾病。人类免疫缺陷病毒可攻击和破坏人体的免疫系统。当病毒把人体的免疫系统破坏到一定程度时导致感染的发生,并最终导致死亡。4、出生缺陷:出生缺陷是指孩子出生前,在妈妈肚子里就已经发生的形态结构,生理功能异常或代谢缺陷所致的异常,形态结构异常表现为先天畸形。5、发病阈值:当一个个体的易患性达到一定限度时,个体开始发病,这个个体患病的易患性最低界限值成为发病的阈值。6、近亲结婚的危害: (1)近亲婚配导致常染色体隐性遗传病的发病率增加; (2)近亲婚配导致多基因遗传病的发病率增加; (3)一些罕见的遗传病往往是近亲婚配的后代;(4)对后代的智力、学习成绩及认知能力有影响。7、对乙肝病毒携带者的认识:我们如果把乙型肝炎病毒比喻成一个鸡蛋,澳抗就是乙肝病毒的蛋壳部分,正如“蛋壳孵化不出小鸡”的道理一样,澳抗也不具备遗传能力,同时也没有传染性。单纯的澳抗阳性只能说明既往感染过乙肝病毒,不等于说患了乙肝。若想要进一步了解乙肝病毒在人体内是否仍然在复制繁殖,还要进一步做乙型肝炎病毒( HBV-DNA)检测。HBV-DNA 存在于乙肝病毒的核心部分,带有遗传信息,医学上称之为“基因” 。HBV-DNA 阳性说明乙肝病毒确实在体内复制繁殖,有传染性。HBV-DNA 阴性说明既往虽感染过乙肝病毒,但是经过人体的免疫反应,病毒已被清除,已没有传染性。这就是说一个人如果是单纯的澳抗阳性且 HBV-DNA 阴性时,说明病毒的外壳部分虽然存在,而能够复制繁殖的核心部分已被清除,他是健康的携带者。澳抗和 HBV-DNA 均阳性的人有三种可能,第一种是虽然病毒在复制但并未引起肝脏炎症;第二种是在病毒的作用下,肝细胞过早凋亡,病人可以无症状,肝脏也没有炎症的表现。这种症状一般时间较长发展较慢;第三种可能是人体感染乙肝病毒后,出现免疫反应,即 T-淋巴细胞在清除病毒时,破坏了肝细胞,发生免疫损伤,使肝脏出现炎症表现,根据病人的不适感觉及化验肝功能不正常、转氨酶升高等,医生即诊断为乙肝。由此看来澳抗和 HBV-DNA 都是阳性并不都是乙肝患者。澳抗和 HBV-DNA 都是阳性者又不是乙肝患者,是否就是健康携带者?研究表明在这样的人群中,仍然有 10%的人是健康携带者,90%的人其肝脏不同程度的损伤。一般的化验检查和 B 超是很难判断的,还需要进行肝穿刺或肝活检来明确诊断。 8、一个苯丙酮尿症致病基因携带者与另一个苯丙酮尿症致病基因携带者婚配这种遗传病的遗传特点及这种遗传病主要的临床特征。(1)根据遗传规律进行相应的分析:女孩是致病基因携带者;男孩一定是患者。基因型是:XªX;XªY。 (2)患者为 25%;携带者为 50%;正常人为 25%。(3)隐性遗传病的四个特点:男性病人多于女性病人;男性病人的致病基因只能随着 X 染色体传给女儿,不能传给儿子;男性病人的致病基因是从母亲传来的;病人可隔代出现。(4)苯丙酮尿症主要的临床特征为:皮肤、毛发颜色变浅;智力发育落后;尿液及汗液中有特殊的霉味等。(5)采用低苯丙氨酸饮食治疗。9、遗传基因的影响,父母地聋哑,但孩子并未聋哑: (1)分析常染色体隐性遗传的遗传方式:这类病人的致病基因位于第 1-22 对常染色体上。这个致病基因对正常的等位基因来说是隐性的。以 A 表示正常的显性基因,a 表示致病的隐性基因,只有 aa 这种情况才会发病。Aa 时因有正常显性基因 A 的作用,致病基因a 的作用被掩盖,个体虽不发病,但能将致病基因 a 传给后代,使后代成为携带者。(2)父亲、母亲的聋哑基因不是同一对致病基因。(3)分析结果:位于常染色体上的隐性致病基因只有在隐性纯合子状态下(aa)才发病,杂合子(Aa)状态时,由于正常的显性基因 A 可以掩盖致病基因 a 的作用不发病。 第三章 遗传性疾病1、系镨:当临床医师或遗传学家确诊第一个遗传病患者(先证者)以后,根据先证者主诉或实地调查,全面了解家族内各成员的发病情况,然后将调查的结果按规定的符号绘制成图称为系镨。2、易患性:由于遗传基础和环境因素的共同作用,决定了个体患某种多基因遗传病的可能性大小,这称为易患性。 3、澳抗阳性与乙肝患者之间的关系:(1)HBsAg 阳性不能说是乙肝患者;HBV-DNA 阴性说明既往虽感染过乙肝病毒,但是经过人体的免疫反应,病毒已被清除,已没有传染性。(2)HBsAg 阳性,HBV-DNA 阴性,健康携带者;这就是说一个人如果是单纯的澳抗阳性且 HBV-DNA 阴性时,说明病毒的外壳部分虽然存在,而能够复制繁殖的核心部分已被清除,他是健康的携带者。(3)HBsAg 阳性,HBV-DNA 阳性,分三种情况考虑。第一种是虽然病毒在复制但并未引起肝脏炎症;第二种是在病毒的作用下,肝细胞过早凋亡,病人可以无症状,肝脏也没有炎症的表现。这种症状一般时间较长发展较慢;第三种可能是人体感染乙肝病毒后出现免疫反应,即 T-淋巴细胞在清除病毒时,破坏了肝细胞,发生免疫损伤,使肝脏出现炎症表现,根据病人的不适感觉及化验肝功能不正常、转氨酶升高等,医生即诊断为乙肝由此看来澳抗和 HBV-DNA 都是阳性并不都是乙肝患者。 4、常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症: (1)苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。 (2)临床特征:皮肤、毛发颜色变浅;智力落后;身上散发特殊的霉臭气味。 (3)因患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致(发病机理)。 (4)后代发病风险的预测。 (5)优生措施(产前诊断)。(6)新生儿筛查。(7)采用低苯丙氨酸饮食治疗。5、估计多基因遗传病的发病风险:(1)复发风险与遗传率:遗传率越高,发病风险越大。(2)复发风险与亲缘关系的远近:亲缘关系越近,发病风险越大。随着亲缘关系的疏远,风险也明显降低。(3)复发风险与家庭中患儿的多少:如果一个家庭生了两个同样多基因病的患儿时,其再现风险比生一个患儿的高。多基因病的这种现象反映出其双亲携带有更多的致病微效基因,由于基因的累加效应,所以风险也就相对高些了。(4)复发风险与先证者缺陷的严重程度:先证者的缺陷越严重,其家庭中的发病风险就越大。(5)复发风险与性别的关系:有些多基因病的群体发病率有性别上的差异,这表明这种病在两种性别中的发病阈值是不同的,即发病率高的性别其阈值低,而发病率低的性别其阈值高。6、个体发育中的遗传问题:(1)个体发育是受遗传基础和环境因素双重控制的。(2)智力方面的遗传问题。智力是多基因遗传的数量性状,也同样是由遗传基础和环境因素双重控制的。智力既然是多基因遗传的数量性状,那么其遗传基础也是受多基因分离、自由组合规律所支配的也同样会有超亲变异现象存在的。智力的确定是在个体发育过程中逐渐形成的,因此人类遗传学家称之为智力发育。4 智力实际是多种能力的综合素质,对于智力评价要注意智力发育的长期性和智力开发的多方面性。第四章 胎儿的发育1、人胚的早期发育的过程:人们常说的“十月怀胎”是指人体胚胎在母腹中孕育的时间。从末次月经至胎儿娩出一般要经过 40 周,即 10 个月,每个孕月按 28 天计算,共 280 天。如果从受精卵算起就是 38 周,265 天。通常将人的胚胎发育分为两个时期:第 1~8 周为胚期,是人胚早期发育阶段,在此时期内,从受精至胚体外形和器官系统的发育初具雏形。胚期又分两个时期。1~3 周为细胞和组织分化前期:包括卵裂,胚泡形成,三胚层形成。4~8 周为胚胎体形建立及基本器官形成期,即细胞与组织分化期。此期中胚体成圆柱形,体节分化,颜面形成,枝芽及感官出现;主要系统包括神经,循环,消化,呼吸,泌尿生殖等器官的雏形结构已建立,各器官组织出现分化。第 9~38 周为胎期,各器官系统逐渐发育成形及建立生理功能。2、在产前诊断中应用羊膜腔穿刺技术的时间选择是 16-20 周:(1)羊水量较多,胎儿小,羊水带宽,穿刺进针时不易扎到胎儿; (2)抽取 20ml,只占小部分,不会引起宫腔骤然缩小造成流产;(3)此期羊水细胞中,有活力的细胞较多,培养成活的希望大;(4)从羊水细胞的类型说,此期的羊水细胞为上皮样细胞和成纤维细胞,培养容易生长。第五章 感染性疾病与胎儿发育1、先天性水俣病:是在妊娠中,母体摄入甲基汞,通过胎盘引起的胎儿中枢神经系统障碍。主要临床表现是严重精神迟钝、协调障碍、共济失调、步行困难,语言、咀嚼、咽下困难,生长发育不良,肌肉萎缩,大发作性癫痫、斜视。2、先天风疹综合症:是指孕妇在妊娠早期若患风疹,风疹病毒可以通过胎盘感染胎儿,所生的新生儿可为未成熟儿,可患先天性心脏畸形、白内障、耳聋、发育障碍等。3、风疹病毒感染与优生: 风疹病毒感染人体后,临床症状轻微、不典型,容易与其它疾病混淆,但预防后效果非常好,因此往往被人们所忽视,就是临床医生也有对此掉以轻心。 风疹病毒感染人体后,一般要经过 16-18 天的潜伏期人体才出现轻度发热、卡他、皮疹、耳后及颈部淋巴结肿大等症状。孩子发病时往往首先发现皮疹,成人则先有低热、畏寒、头痛等类似感冒的症状。风疹的皮疹第一天即可布满全身,第二天先出现于面部的皮疹已开始消退,3 日内基本消失。故有“3 日麻疹”之称。风疹病毒在人体的某些组织细胞中可以繁殖,但并不杀死细胞,而是使受感染细胞分裂的速度减慢,并使某些染色体发生断裂。细胞有丝分裂的抑制及染色体的断裂影响 DNA的复制。当器官发育阶段,这种损害影响细胞的繁殖,因而阻碍了组织器官的正常分化。(1)风疹病毒的致病原因:食品;药物;微生命感染;触碰动、植物、吸入物;物理化学要素;躯体疾病。(2)风疹病毒的危害:母体在怀孕期间感染风疹,风疹病毒就可以通过胎盘感染胎儿,影响胎儿器官的分化,造成胎儿器官畸形,把这样的患儿称之为先天性风疹病毒综合征。(3)如何防止:给 1-12 岁男女儿童普遍免疫,通过对大量易感儿童接种提高人群免疫力,以达到控制野病毒的传播;给 11-14 岁的女孩接种,在育龄前期给那些几年后可能怀孕的女孩子免疫,以期更有效地保护胎儿;在绝大多数育龄期妇女已有免疫力的一些国家中,已无需普遍免疫,则采取婚前测抗体,阴性者接种疫苗。第六章 药物与胎儿发育1、生理性黄疸黄疸,是由于血液中胆红素浓度过高,以至于皮肤粘膜出现肉眼所见的黄疸。事实上,大部分出生不久的新生儿都可能出现不同程度的黄疸,之所以叫生理性黄疸,与新生儿胆红素代谢的特点有关。2、孕妇用药的原则:(1)孕妇用药必须把母儿作为统一体考虑,必须想到每一种用于孕妇的药是否对胚胎或胎儿有影响。为此,孕妇在产科以外的其他科就诊时,应主动告诉医生自己已怀孕和 孕期。(2)孕妇用药必须有明确的指征和对疾病的治疗有益,否则宜慎重考虑。孕妇应慎重用药,尤其是在妊娠头三个月,能避免或可暂时停用的药,可考虑不用或暂时停用。分娩时用药亦要考虑对新生儿的影响,能不用的药物不用。(3)任何药物的应用均在医生指导下进行,不可自己滥用或听信“秘方”、“偏方”、“补药”。(4)当两种以上的药物有同样的疗效时,应选择对胎儿危害较小的那种药物,如选用肝素较香豆素类更好些。(5)当新药和老药有同样疗效时应选用老药。因为新药多未经药物对胎儿及新生儿影响的充分验证,故对新药的使用更需谨慎。(6)中药或中成药可按“孕妇慎用”、“孕妇禁忌”执行。(7)用药应严格掌握剂量、持续时间、合理用药、及时停药。要考虑到母体代谢的改变,胎儿药理学因素,孕妇用药可能需较非妊娠时增加或减少,应充分考虑到这些因素的影响。 3、药物对胎儿作用的影响因素:主要有药物的性质;药物的剂量;对药物的亲和性;用药时期的胎龄;药物产生不良影响的类型。 (1)性质:首先是药物的药理作用和毒性,还有物理化学特性。脂溶性药物渗透性最大,易通过胎盘;离子化程度越高,越不容易通过胎盘;分子量越小越容易转运至胎儿。(2)剂量:胎儿对药物有的可无反应,有的则甚至可致死。效应与剂量有很大关系,小量药物有时只造成机体损害,而大量则可使胚胎死亡。(3)对药物的亲和性:同样药物动物与动物之间,动物与人之间可有不同影响,不同人因遗传素质不同,对药物的反应也不尽相同。(4)用药时的胎龄:有些器官可同时发育,用一种药物,由于胎龄的关系可同时发生一系列畸形,而多种药物在特定时间应用也可发生同一种畸形。(5)药物产生不良影响的类型:一类由于危害器官形成或发育造成畸胎儿,此时这些药物或毒素往往对产母本身并不危害。一类是孕妇与胎儿有同样的药理作用危害。4、为了优生,乙肝病毒携带者在婚、育时应注意的问题:(1)乙肝病毒携带者应该在肝功能正常的情况下结婚。为了乙肝病毒携带者自身安全和配偶的健康,乙肝病毒携带者结婚前最好到医院做检查,达到结婚最佳条件时再结婚。(2)乙肝病毒可能通过性交途径传播,因为精液和阴道分泌物中都可能含有乙肝病毒,而性交中造成的粘膜损伤则形成乙肝病毒入血的通道。因此,除了接种乙肝疫苗外,在性生活中做好安全措施,增加安全系数。(3)在生活中要注意毛巾和指甲刀分开。如果一方皮肤有破口时,要及时包扎。内衣内裤经常消毒,养成良好的卫生习惯。第七章 环境质量与胎儿的发育1、致畸敏感期:在器官成形期,最容易受先天环境中致畸因素的影响,而使形成有误,器官发生畸形,所以这个时期又称为“致畸敏感期 ”。2、环境中铅的来源环境中的铅主要有两个方面的来源,一是自然来源,二是非自然来源。自然来源是指火山爆发、森林火灾等自然现象释放到环境中的铅。非自然来源是指人类活动,主要是指 工业和交通等方面的铅排放。铅的人为排放是造成当今世界铅污染的主要原因。3、铅的危害(1)阻碍大脑发育(2)抑制造血功能(3)破坏免疫功能(4)损伤胃肠道(5)诱发佝偻病  4、儿童是铅的易感人群的原因: (1)儿童呼吸道的铅吸收:大气中的铅颗粒主要漂浮在距离地面 1 米左右的上空,这块空间是儿童呼吸的主要区域。儿童的新陈代谢旺盛,需氧量多,故进入儿童呼吸道的铅颗粒多。另一方面,儿童气管内纤毛运动能力差,进入气管的灰尘微粒不易被纤毛运动清除而长驱直入肺泡内,使铅吸收增加。由于年龄较小的儿童不会吐痰,有些儿童习惯吞痰一部分被纤毛运送到咽部的痰又被吞入消化道,在消化道又有一个铅吸收的过程。 (2)儿童消化道的铅吸收:由于儿童手口行为特点,有些儿童习惯吮手指、咬衣角、啃笔头和玩具;有些儿童习惯用手指沾唾液翻书,而色彩鲜艳的彩色画页含铅量超标13.6;大多数儿童喜欢边玩边吃儿童小食品,而这些儿童小食品的包装图案非常吸引人,但含铅量也很高。因此消化道的铅吸收是儿童铅中毒的重要途径。 (3)儿童皮肤的铅吸收:儿童皮肤的表皮角化层较薄,保护功能差, 故容易受损伤。儿童皮肤单位面积的血流量多,故吸收作用强。儿童常常玩耍时损伤皮肤,灰尘和土壤中的铅微粒可通过伤口进入血液。外用药和化妆品中的铅,容易通过儿童的皮肤吸收入血。 (4)儿童神经系统的某些生理特点:儿童的血脑屏障功能尚未发育完善,随血运行的铅很容易通过血脑屏障进入脑内,引起脑内环境紊乱。另外,铅具有亲神经毒性,而儿童的神经系统正处于发育过程中,儿童脑组织对铅的毒性作用比承认敏感。因此,铅对儿童脑功能的损害是早期的明显的。 (5)儿童解毒、排泄器官的某些生理特点:儿童肝细胞分化不全,解读能力差;儿童的肾功能不成熟,排毒能力弱,因此儿童的排铅能力较低。另一方面,铅可直接损害肝细胞和肾脏,使儿童的排铅能力进一步减弱。 5、避免儿童接触铅的措施: (1)避免从消化道摄取铅(不吃含铅高的食品;不用陶瓷罐储存酸性食品;不用手沾唾液翻彩色画页;不用色彩鲜艳的塑料餐具;不咬玩具、铅笔头等) (2)避免从呼吸道吸收铅(不带儿童到交通繁忙的路口玩耍) (3)避免从皮肤吸收铅(不用含铅的化妆品;玩耍时注意保护皮肤等) 6、儿童的行为控制(1)由于汽油中的铅具有脂溶性,不仅容易通过呼吸道吸收,而且很容易通过皮肤吸收,因此尽量不要带孩子到汽车流量大的马路附近散步、游玩。(2)油漆颜料中的铅主要通过消化道吸收,因此要让儿童养成吃东西前洗手、脸等;水果、蔬菜要洗干净再吃;玩具要经常洗;多吃肉类及含铁、钙丰富的食物以减少铅的吸收。(3)不要吃含铅量高的食物,如爆米花、松花蛋、罐头食品等。(4)不要用陶瓷罐储放食物,特别是酸性食物。不要给孩子使用色彩鲜艳的餐具。(5)不乱扔电池。第八章 优生咨询与产前诊断 1、优生咨询是优生工作的重要组成部分,它包括婚前检查、咨询、孕前咨询和孕期咨询等内容。2、宫外孕:孕卵在子宫腔外着床发育的异常妊娠过程。3、最佳的生育年龄: (1)从国家考虑:我国《婚姻法》规定的结婚年龄是男不低于 22 周岁,女不低于 20周岁。(2)从女性的生理考虑(年龄过小;年龄过大)从生殖生理方面来说,性成熟年龄比骨骼系统要早数年,比如女性的骨钙化,有的人要到 24~25 岁才能完成。如果在 20 岁前生育,不仅要承担营养胎儿,而且还要完成自己的发育,此时自身发育必然受到影响。因此,早产、难产、畸形发生率均增高。如果大于 35 岁生育又嫌太晚。年龄过大不宜怀孕,因为年龄越大,卵子在卵巢中的存积时间也越长,有些卵子的染色体发生“老化”。而且年龄越大,人体包括卵巢所承受的各种射线和有害物质的影响也就越多,这些因素都会使遗传物质发生突变的机会增多,从而导致产生痴呆、畸形儿的可能性增大。另外,高龄产妇的子宫收缩力减弱,骨盆韧带的弹性下降骨盆肌肉的张力下降,软产道组织弹性变小,难产率也明显增高。25~30 岁为最佳生育年龄,不论生育能力还是子宫收缩力都很好,造成难产的概率极小。4、孕妇不能过量饮酒的原因(1)胎盘对酒精没有屏障作用(2)胎儿肝脏缺少酒精脱氢酶,代谢排泄慢(3)易引起“胎儿酒精综合征”(4)导致儿童智力落后(5)婴儿死亡率增加5、产前诊断的对象: (1)年龄在 35 岁以上的高龄孕妇。因为随着孕妇年龄增长,生育染色体异常患儿的危险性也随之增加。 (2)生育过染色体异常患儿的孕妇。这些孕妇不论年龄大小,其下一胎出生同样患儿的几率较高,如先天愚型,再发生的可能性为 1-2%,而通常情况下是 1/15,000(孕母在25-29 岁)。 (3)夫妻一方有遗传病。其生育异常儿的机会是 20%左右。 (4)曾出生过脊椎裂、无脑儿的孕妇。这种孕妇下一胎出生患儿的可能性为 5%。 (5)近亲结婚者。 (6)妊娠头三个月内有接触致畸因素史者,如曾感冒、高烧;随便吃药;接触农药、有毒制剂;接受过 X 射线或同位素检查以及精神上受过强烈的刺激等等。6、婚前医学检查的项目:(1)严重遗传性疾病:由于遗传因素先天形成,患者全部或部分丧失自主生活能力,子代再现风险高,医学上认为不宜生育的疾病。(2)指定传染病:《中华人民共和国传染病防治法》中规定的艾滋病、淋病、梅毒以及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病。(3)有关精神病:精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病。(4)其他与婚育有关的疾病,如重要脏器疾病和生殖系统疾病等。7、婚前医学的意义: (1)通过婚前医学检查能够控制许多遗传性疾病,避免缺陷儿的出生,提高人口素质; (2)能控制传染性疾病的传播如乙型肝炎、性传播疾病; (3)能够检出生殖系统疾病,促进婚姻幸福。 第九章 孕期营养与胎儿发育 1、孕期营养的重要性孕妇的营养与胎儿脑的发育有关。如果胎儿期因营养不足,影响了脑细胞的分化, 就会妨碍出生后智力的发展。 孕母营养不良还会导致婴儿出生体重低。 营养不良,尤其是缺乏蛋白质,可使孕妇易患妊娠高血压综合症。 2、与胎儿发育有关的营养素:(1)蛋白质及氨基酸 (2)脂质 (3)无机盐及微量元素 (4)维生素 3、孕妇感染风疹病毒的危害: 通过胎盘感染胎儿,孕妇感染后病毒能感染胎盘,并通过血胎屏障,感染胎儿各个脏器,在妊娠早期,胎儿各器官正处于分化阶段,细胞分裂受到限制,可导致胎儿畸型,胚胎器官分化前期受风疹病毒感染的畸型率小,妊娠后期风疹感染发生的畸型率为高,而且畸型严重,在怀孕前三个月患风疹的母亲生的婴儿中有 20-25%出现先天性风疹综合征(CRS)。4、风疹病毒的免疫方案:先天风疹病毒综合征。从先天性风疹综合征的患儿各脏器分离病毒的阳性率高,先天性风疹患儿尿排毒时间较长,胎儿神经系统受损,可表现为小头畸型和脑炎等;眼部病理改变,有白内障、小眼球和视网膜炎等;心脏病理改变可表现心肌坏死,心室中隔缺损等其它器官受染时,可表现为肝炎,甲状腺炎、骨骼畸型和耳聋等。第十章 新生儿期保健1、新生儿护理:(1)注意保暖,防止过热新生儿要求的环境温度高于成人。(2)保护皮肤新生儿出生后皮肤上的胎脂,仍对皮肤有一定的保护作用,生后头几天,不必把胎脂全部擦去。新生儿的衬衣,要用柔软易于吸水、颜色浅的棉织品做。新生儿生后一周左右就可以在家里洗澡了。(3)脐部护理包脐带的纱布要保持清洁,温了要及时换干净的。(4)合理喂哺母乳是新生儿最理想的食物。婴儿出生后数小时,即可开始喂奶。正常的新生儿,喂奶过晚,容易造成低血糖或体重下降。2、喂奶时需注意的事项:(1)喂奶前应先给婴儿换好尿布。母亲用净水擦洗乳头。(2)把婴儿抱在胸前喂哺。母亲不要躺着喂奶,如果自己睡着了,松软的乳房堵住孩子的(3)喂奶后将婴儿抱起,伏在母亲肩上,轻轻拍其背,让婴儿胃内的空气排出,可
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